& # 39; Sons of butterflies & # 39;: conoce a los hermanos Sydney que viven con una rara enfermedad de la piel

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Para los niños que viven con epidermólisis ampollosa (EB), pasar hasta cinco minutos jugando al aire libre puede ser extremadamente peligroso.

Los hermanos de Sydney, Nur Siddiqah Azny, de ocho años, y Muhammad Azraqee Azny, de cinco, fueron diagnosticados al nacer con la enfermedad. Enfermedad genética rara que causa ampollas en la piel y es similar a vivir con quemaduras de tercer grado.

Los especialistas médicos generalmente se refieren a aquellos con la condición de "hijos de la mariposa" debido a la fragilidad de la piel que se despega al menor contacto.

Los padres de Nur y Muhammad, Ida Azny y Mohd Aidil Aim, eran portadores desconocidos del gen mutado.

  La familia se mudó de Malasia a Australia para cuidar mejor a sus dos hijos

La familia se mudó de Malasia a Australia para cuidar mejor a sus dos hijos.

SBS

"Era confuso porque nunca oímos hablar de epidermólisis ampollosa antes de que Azny le dijera a SBS News.

" Cuando Nur nació, se perdió el 75% de la piel de su cuerpo ".

Todos los días , los niños, que tienen EB distrófica recesiva, deben soportar cuerpos enteros vestidos con vendas, un proceso doloroso que lleva varias horas.

"Es porque siempre están cubiertos de heridas y heridas, por lo que tenemos que cambiar los apósitos para heridas. . "

La familia Azny se mudó a Sydney desde Malasia. En 2017, para participar en un ensayo clínico que ya ha terminado.

Llegaron a Australia con una visa médica y esperan permanecer permanentemente.

  Muhammad Azraqee tiene ampollas en el 70% del cuerpo

Muhammad Azraqee tiene ampollas en el 70% del cuerpo.

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Aunque los investigadores aún no han encontrado una cura para la enfermedad, Azny dijo el apoyo y la aceptación que recibieron en Australia han mejorado dramáticamente sus vidas.

"Teníamos gente en casa [in Malaysia] que se nos acercó y dijo 'vertiste agua caliente en" ¿Qué pasó con tus hijos, hubo un incendio? ", Dijo.

" Cuando explicamos sobre cómo es genético y cómo se hereda realmente, no entienden lo que significa y piensan "es infeccioso o algo que hicimos mal"

"No veo a mis hijos como una carga, los veo como alguien que realmente me enseñó lo que es ser una buena persona ".

La organización sin fines de lucro DEBRA Australia apoya a las personas que viven con EB. Su gerente general, Lise Angus, dice eso sobre 1,000 personas viven con un tipo de enfermedad en Australia y alrededor de medio millón de personas en todo el mundo.

"Todos están trabajando para una cura a nivel mundial, pero la cura está lejos de eso. Mientras tanto, se trata de garantizar que la calidad de vida sea realmente la mejor posible para quienes viven con ella ", dijo.

" Como DEBRA Australia, los apoyamos emocional y físicamente … incluso en hospitales y hospitales. hospitales enfermeras domésticas para ayudar con los apósitos para que los padres puedan ser solo padres y amar a sus hijos y no causarles dolor. "

  Los hermanos están cubiertos de ampollas dolorosas que necesitan vendajes todos los días.

Los hermanos están cubiertos de burbujas dolorosas que necesitan vendajes todos los días.

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A la edad de 40 años, Dean Clifford, un residente de Brisbane, desafió las probabilidades de sobrevivir. Décadas más de lo que esperaban los médicos. [19659002] "Me dieron una esperanza de vida de dos a cinco años como máximo", dijo.

"En todo el mundo, soy una de las más antiguas con la versión más seria de EB que tienen. en el registro "

  Dean Clifford

Dean Clifford, de 40 años, es una de las personas más antiguas conocidas en el mundo que vive con EB.

Clifford dijo que su espíritu de lucha es lo que lo mantiene activo y espera inspirar a otros que viven con la enfermedad que nunca se rinde.

"Puede ser tanto un juego mental como físico, así que trato de salir con la generación más joven y mostrarles las posibilidades de lo que puedes lograr, a pesar de que nuestra piel es extremadamente frágil y extremadamente delicado ", dijo.

A pesar de la dificultad para abrir la tapa de una botella de leche, Clifford visita regularmente el gimnasio y logró alcanzar el mejor récord personal de 150 kg en el press de banca. [19659002]" La primera vez que levanté un peso, casi levanté mi cuerpo y mis amigos estaban asombrados ", dijo.

" Descubrimos que explosiones de energía muy cortas tienen muy pocos efectos secundarios en mi cuerpo ". piel".

  Dean No se esperaba que Clifford viviera más allá del a los cinco años.

No se esperaba que Dean Clifford viviera más allá de los cinco años.

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Actualmente, varios estudios clínicos para tratar mejor los síntomas de la enfermedad están en marcha en Europa y América del Norte, incluida la Universidad de Stanford, California.

La terapia utiliza un tratamiento tópico para restaurar la producción de colágeno tipo VII, una proteína crucial para la integridad de la piel que carecen de personas con EB.

En la Universidad del Sur de Australia, los investigadores están desarrollando una nueva terapia de anticuerpos para las ampollas de las heridas.

"Identificamos una proteína dañina en la piel de estos pacientes y demostramos que la aplicación de nuestra terapia de gel / crema mejora la curación de estos pacientes y también previene el desarrollo de cáncer de piel", dijo el profesor Dr. Zlatko Kopecki.

"Estamos viendo resultados muy prometedores".

El proyecto de investigación recibió un aumento de $ 30,000 en DEBRA a principios de este año

El Dr. Kopecki dijo que espera que el estudio avance hacia las pruebas en humanos en los próximos dos años.

Puede encontrar soporte e información sobre EB en debra.org.au


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